Bệnh gout bẩm sinh và triệu chứng không thể bỏ qua

Nhiều người cho rằng, bệnh gút xuất hiện do chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt không phù hợp mà không biết rằng bệnh gout do bẩm sinh vẫn có thể xảy ra. Bệnh phổ biến ở trẻ em nam nhiều hơn do thiếu men HGPT khiến lượng axit uric trong máu sản xuất vượt định mức trong khi khả năng đào thải của cơ thể còn nhiều do hạn chế tuổi tác.

Bệnh gout bẩm sinh hay còn gọi là Lesch-Nyhan (LNS) vốn là bệnh lý di truyền hiếm gặp làm tăng khả năng sản xuất axit uric trong máu, gây rối loạn thần kinh, nhận thức và hành vi. Người mắc bệnh thường tự cắt xẻo, một số bị thiếu hụt lượng máu hồng cầu to. Người mắc bệnh chủ yếu là nam nên khả năng phát triển chậm, dậy thì muộn, tinh hoàn thường rất nhỏ và nhanh chóng thoái hóa. Nếu mắc phải bệnh gout bẩm sinh, người bệnh thường không sống quá 40 tuổi.

Triệu chứng dễ phát hiện

Để nhận biết triệu chứng của bệnh, các bác sĩ dựa vào sự xuất hiện của các tinh thể axit uric như những hạt cát trong tả trẻ. Nếu dùng biện pháp siêu âm sẽ dễ dàng nhận thấy có sỏi urat trong niệu quản, thận và bàng quang. Bên cạnh đó, xung quanh các khớp cũng có sự kết tinh của các tinh thể hình kim dẫn đến viêm khớp, làm khớp sưng đau và nóng.

Bệnh gout bẩm sinh có thể gây ra các tổn thương thần kinh, làm giảm trương của lực cơ. Do đó, từ 3-6 tháng sau khi sinh, trẻ sẽ chậm phát triển rõ rệt hơn so với các bé bình thường khác như: không biết nói, chậm biết ngồi, thậm chí có những trẻ không thể bò và đi lại được.

Từ 6-18 tháng các tổn thương ngoại tháp có thể gây nên tình trạng co cơ tự phát, đau cột sống, nhăn mặt, quằn quại tự phát, lặp đi lặp lại các động tác của chân và tay, tăng phản xạ…gây liên tưởng về chứng bại não khiến trẻ không bao giờ có thể đi lại được và phải ngồi xe lăn suốt đời. Giai đoạn tiến triển ban đầu sau khi kéo dài từ 3-6 năm các bất thường vận động có thể trở nên ổn định hơn, không có các rối loạn cảm giác nữa. Hiện nay, nguyên nhân gây tổn thương thần kinh vẫn chưa được phát hiện.

>>> Phòng chống bệnh gout do thời tiết

Ngoài tổn thương thần kinh, bệnh gout bẩm sinh còn khiến người bệnh tự hủy hoại bản thân, bắt đầu từ năm thứ 2 của cuộc đời. Người bệnh có các biểu hiện như: cắn môi và lưỡi, nặng hơn là tự cắn ngón tay và đập đầu, tăng lên khi bị sang chấn. Tình trạng này xuất hiện ở 85% bệnh nhân nam. Tuy nhiên, bệnh nhân lại từ chối điều trị, tỏ ra lạnh lùng và nổi xung. Hành vi có thể xảy ra bao gồm nôn, khạc nhổ, chửi mắng.

Cần có biện pháp điều trị kịp thời

Bệnh gout bẩm sinh có thể di truyền sang các thế hệ tiếp theo, vì vậy những người mắc bệnh cần được điều trị kịp thời, nếu để bệnh nặng sẽ gây ảnh hưởng lớn tới thế hệ sau.

Hiện nay, Hoàng Tiên Đan được biết tới là sản phẩm hỗ trợ điều trị bệnh gout hiệu quả với thành phần được chiết xuất từ 100% thảo dược thiên nhiên, giúp tăng cường chức năng đào thải acid uric, giảm nồng độ acid uric trong máu theo hướng tự nhiên, hoàn toàn không gây ra bất cứ phản ứng phụ nào. Sản phẩm được bán rộng rãi tại khắp các nhà thuốc trên toàn quốc.

Nguồn: Chi tiết